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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie

Dystonie rare
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Wilson
Thrombose portale primitive
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Hépatite auto-immune
Cholestase intrahépatique familiale

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative génétique
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative rare
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Démence génétique

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie

Dystonie rare
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
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Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Wilson
Thrombose portale primitive
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Hépatite auto-immune
Cholestase intrahépatique familiale

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative génétique
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative rare
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Démence génétique

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

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